La Unidad de Cardiopatías Familiares nace en el año 2009 dentro del programa de trasplante cardiaco del Hospital Puerta de Hierro, con la incorporación del Dr García Pavía y la Dra Cobo tras realizar ambos una estancia como Research fellows en la Unidad de Cardiopatías Familiares del Heart Hospital de Londres.
La Unidad de cardiopatías familiares surge inicialmente con el fin de brindar asesoramiento genético y
atención a familias con miocardiopatías hereditarias remitidas para trasplante cardiaco. Pronto, la unidad se expandió para convertirse en uno de los mayores programas de enfermedades cardíacas hereditarias a nivel nacional. Gracias a su importante trabajo asistencial y potente actividad de investigación, fue designado como Centro de Referencia Nacional (CSUR) por el Ministerio de Salud español en enero de 2013 y como Centro Europeo de Referencia para enfermedades cardíacas raras (ERN healthcare proveedor) por la Comisión Europea en 2017.

En el año 2011 el grupo adquiere independencia completa desde el punto de vista investigacional y se
constituye como un grupo de investigación emergente del IIS Puerta de Hierro. El equipo de investigación está liderado por el Dr. García-Pavia, médico adjunto del Servicio de Cardiología y coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro desde su creación.

El grupo participa en múltiples trabajos en colaboración con grupos nacionales e internacionales en el área de las enfermedades genéticas cardiacas con múltiples trabajos colaborativos publicados en los últimos años: Garcia-Pavia, et al. Heart 2011; Garcia-Pavia, et al. Eur J Heart Fail 2011; Gallardo ME, et al. Eur Heart J 2012; Campuzano O, et al. J Med Genet 2013; Guttmann, et al. Eur J Heart Fail 2015; Guzzo-Merello et al. JACC Heart Failure 2015; Calvete, et al. Nat Commun. 2015; Gonzalez-Lopez Eur Heart J 2015; Gallego-Delgado M, et al. Int J Cardiol 2015; Gallego-Delgado JACC 2016; Claes, et al. Eur Heart J. 2016; Barriales-Villa R, et al. Rev Esp Cardiol 2016, Cuenca et al. J Heart Lung Transplant 2016; Ortiz-Genga JACC 2016; González-López E, et al. Eur Heart J. 2017; Calvete et al. Eur J Hum Genet. 2017; Amor-Salamanca et al. JACC 2017; Guttmann, et al. Heart 2017; Dominguez F, et al. Int J Cardiol. 2017; Yardeni M et al. Am J Med Genet 2017; Restrepo-Cordoba et al. J Cardiovasc Trans Res 2017; O´Mahony et al. Circulation 2018; Dominguez et al Heart 2018; Mates et al. Eur J Hum Genet 2018; Ware et al. JACC 2018. Zegri-Reiriz et al JACC 2018.

Por último, destacar que la Unidad ha establecido una estrecha relación con el Centro Nacional de
Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), donde el Dr. García Pavía y algunos otros de los miembros del
equipo colaboran como investigadores visitantes. La unidad trabaja en conjunto con varios grupos de
investigación básica en proyectos centrados en nuevas causas genéticas de cardiopatías hereditarias y en la expresión/regulación del ARN en la Insuficiencia cardiaca. El H. Puerta de Hierro y el CNIC firmaron en el año 2014 un convenio de colaboración oficial por el cual los miembros de la U. de Cardiopatías Familiares (IP: Dr. García-Pavía) y los miembros del grupo de regulación molecular de la IC en el CNIC (IP Dr. Lara-Pezzi) pueden trabajar indistintamente en ambos centros.

Fruto de esta importante colaboración, se ha generado una patente (P201530298) y se han publicado
diversos trabajos relevantes: Luxan et al. Nature Medicine 2013; García-Pavía et al. Biomark Med 2013; Lara-Pezzi et al. J. Cardiovasc Trans Res 2013; López-Olañeta et al. Cardiovasc Res 2014; García-Pavía et al J Am Coll Cardiol 2014; González-Lopez et al. Eur Heart J 2015; Cuenca et al. J Heart Lung Transp 2016; Gallego-Delgado J Am Coll Cardiol 2016; Gómez-Salinero JM et al. Cell Chem Biol 2016; Villalba-Orero M et al. Cardiovasc Res 2017; Padrón-Barthe L et al. Basic Res Cardiol. 2017; Padrón-Barthe L et al. J Am Coll Cardiol. 2018; Esta colaboración ha sido indispensable para lograr el desarrollo científico del grupo.

En resumen, las líneas prioritarias de investigación del grupo son:
1.- Espectro genético de las miocardiopatías familiares.
2.- Interacción de los factores genéticos y factores medioambientales en la expresión fenotípica de las cardiopatías familiares.
3.- Amiloidosis cardiaca hereditaria y wild type: bases genéticas, diagnóstico y tratamiento.
4.- Insuficiencia Cardiaca.