Convocatoria

La nueva iniciativa conjunta europea en el ámbito de las enfermedades raras: European Rare Diseases Research Alliante (ERDERA) lanza su primera convocatoria conjunta trasnacional para la financiación de proyectos innovadores bajo la temática: "Resolving unsolved cases in rare genetic and non-genetic diseases".

El objetivo de esta convocatoria es resolver enfermedades genéticas raras no diagnosticadas y abordar enfermedades raras no genéticas complejas y multifactoriales, mediante la identificación de variantes causales en pacientes sin diagnóstico molecular tras pruebas genéticas o genómicas previas, aportando claridad diagnóstica a afecciones de patogenia desconocida o mixta

Las propuestas sugeridas son:

• Functional validation to classify variants of uncertain significance (VUS) and increase the diversity of functional genomics research, or validation of candidate VUS to improve outcomes for a broader range of patients using in silico, in vitro or animal model systems (e.g. CRISPR modified cells, iPSCs, organoids, etc.);
• Use of multi-omics or integrative methods (e.g. transcriptomics, epigenomics, etc.) to resolve ambiguous or complex variants;
• New tools/methodologies not yet validated in clinical setting, including biostatistics, advanced bioinformatics, and mathematics approaches (e.g. variant effect predictors, Artificial Intelligence (AI)-based annotation platforms, etc.);
• Systems biology and disease mechanism modelling;
• Integration of clinical, environmental, lifestyle, and sensor-derived data;
• Development of knowledge graphs or disease maps to link phenotypic and mechanistic insights;
• Use of advanced AI and modelling tools (graph ML, probabilistic causal models).

La convocatoria será cofinanciada por la Comisión Europea y diferentes entidades nacionales y regionales. En el caso de España, para esta convocatoria participa como organismo financiador el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

El Instituto de Salud Carlos III cuenta con una financiación de 1.600.000€ para la financiación de entre 4 y 6 grupos españoles participantes en los proyectos trasnacionales, con una financiación de entre 220.000 y 400.000 euros por proyecto dependiendo del número de grupos españoles financiados por el ISCIII participantes y su rol en el proyecto (incluyendo un 25% de costes indirectos). 

Son elegibles para financiación mediante el ISCIII las siguientes entidades españolas:

• Hospitales, centros de atención primaria u otros centros vinculados al Sistema Nacional de Salud (SNS).
• Institutos de Investigación Sanitaria acreditados (IIS).
• CIBER O CIBERNED. Los miembros del equipo deberán pertenecer a, al menos, dos grupos CIBER de instituciones diferentes, siendo, al menos, uno de ellos un hospital, centro de atención primaria, centro vinculado al SNS o IIS.
• Organismos públicos de investigación (OPI), Instituciones académicas u otros centros de investigación solo podrán participar en la propuesta si lo hacen de manera conjunta con un hospital, centro de atención primaria, centro vinculado al Sistema Sanitario Español o IIS. No podrán participar de manera independiente.
• Centros públicos de I+D+i legalmente constituidos con carácter monográfico y que trabajen exclusivamente en el ámbito de las enfermedades raras.