3.GRUPO DE INVESTIGACIÓN EN MITO-CARDIOLOGÍA

El trabajo de investigación está centrado fundamentalmente en el estudio de las enfermedades mitocondriales, que se inició hace más de 15 años con el estudio bioquímico de las miopatías mitocondriales en el laboratorio de enfermedades metabólicas del Hospital 12 de Octubre, dirigido en aquel momento por el Dr. Arenas Barbero y en la actualidad por el Dr. Martín Casanueva, grupo con gran experiencia en la evaluación bioquímica, molecular y fisiopatológica de las enfermedades mitocondriales.

En resumen, el equipo investigador está formado por bioquímicos que colaboran estrechamente con clínicos, ambos con experiencia y trayectorias profesionales complementarias, adecuadas para el desarrollo de las diferentes líneas de investigación mitocondriales y cardiológicas, y que se llevan a cabo en un entorno óptimo para una investigación traslacional de calidad como es el Hospital Puerta de Hierro, Universidad Autónoma de Madrid y CIBERER.

GRUPO EMERGENTE – INGI3

Jefe de Grupo: EMILIANO GONZÁLEZ VIOQUE

Miembros del grupo:

  • Emiliano González Vioque
  • Begoña Bretón Villareal
  • Pedro Félix Villar Espejo
  • Milena Peraita Ezcurra

  • Evaluación funcional “in vitro” de mutaciones en genes sarcoméricos asociadas a miocardiopatía hipertrófica
  • El estudio de las miocardiopatías de origen mitocondrial (CMM)
  • La caracterización molecular de pacientes con diferentes fenotipos clínicos asociados a alteraciones en el mantenimiento del genoma mitocondrial (depleciones y/o deleciones múltiples), producidas en su gran mayoría por mutaciones en la polimerasa del DNA mitocondrial (POLG).
  • Estudio bioquímico detallado de cíbridos mitocondriales generados de diversas mutaciones en tRNALys y producidas en fondos nucleares diferentes