INSUFICIENCIA CARDIACA Y MIOCARDIOPATÍAS

Área: BIOPATOLOGÍA CARDIOVASCULAR, DIGESTIVAS Y REUMATOLOGÓGICA

Tipo de Grupo: Emergente

Jefe de Grupo: García Pavía, Pablo

Principales Indicadores

0
Proyectos competitivos
0
Proyectos Europeos
0
Publicaciones 2018
0
Factor de Impacto

Miembros del grupo:

  • Borrego Hernández, Ana
  • Briceño Hinojo, Ana
  • Cobo Marcos, Marta
  • Dominguez Rodríguez, Fernando
  • González López, Esther
  • González Mirelis, Jesús
  • González Segovia, Ariadna
  • Vilches, Silvia Vilches
  • Rivas, Adrián
  • Escobar, Luis
La Unidad de Cardiopatías Familiares nace en el año 2009 dentro del programa de trasplante cardiaco del Hospital Puerta de Hierro, con la incorporación del Dr García Pavía y la Dra Cobo tras realizar ambos una estancia como Research fellows en la Unidad de Cardiopatías Familiares del Heart Hospital de Londres.
La Unidad de cardiopatías familiares surge inicialmente con el fin de brindar asesoramiento genético y
atención a familias con miocardiopatías hereditarias remitidas para trasplante cardiaco. Pronto, la unidad se expandió para convertirse en uno de los mayores programas de enfermedades cardíacas hereditarias a nivel nacional. Gracias a su importante trabajo asistencial y potente actividad de investigación, fue designado como Centro de Referencia Nacional (CSUR) por el Ministerio de Salud español en enero de 2013 y como Centro Europeo de Referencia para enfermedades cardíacas raras (ERN healthcare proveedor) por la Comisión Europea en 2017.

En el año 2011 el grupo adquiere independencia completa desde el punto de vista investigacional y se
constituye como un grupo de investigación emergente del IIS Puerta de Hierro. El equipo de investigación está liderado por el Dr. García-Pavia, médico adjunto del Servicio de Cardiología y coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro desde su creación.

El grupo participa en múltiples trabajos en colaboración con grupos nacionales e internacionales en el área de las enfermedades genéticas cardiacas con múltiples trabajos colaborativos publicados en los últimos años: Garcia-Pavia, et al. Heart 2011; Garcia-Pavia, et al. Eur J Heart Fail 2011; Gallardo ME, et al. Eur Heart J 2012; Campuzano O, et al. J Med Genet 2013; Guttmann, et al. Eur J Heart Fail 2015; Guzzo-Merello et al. JACC Heart Failure 2015; Calvete, et al. Nat Commun. 2015; Gonzalez-Lopez Eur Heart J 2015; Gallego-Delgado M, et al. Int J Cardiol 2015; Gallego-Delgado JACC 2016; Claes, et al. Eur Heart J. 2016; Barriales-Villa R, et al. Rev Esp Cardiol 2016, Cuenca et al. J Heart Lung Transplant 2016; Ortiz-Genga JACC 2016; González-López E, et al. Eur Heart J. 2017; Calvete et al. Eur J Hum Genet. 2017; Amor-Salamanca et al. JACC 2017; Guttmann, et al. Heart 2017; Dominguez F, et al. Int J Cardiol. 2017; Yardeni M et al. Am J Med Genet 2017; Restrepo-Cordoba et al. J Cardiovasc Trans Res 2017; O´Mahony et al. Circulation 2018; Dominguez et al Heart 2018; Mates et al. Eur J Hum Genet 2018; Ware et al. JACC 2018. Zegri-Reiriz et al JACC 2018.

Por último, destacar que la Unidad ha establecido una estrecha relación con el Centro Nacional de
Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), donde el Dr. García Pavía y algunos otros de los miembros del
equipo colaboran como investigadores visitantes. La unidad trabaja en conjunto con varios grupos de
investigación básica en proyectos centrados en nuevas causas genéticas de cardiopatías hereditarias y en la expresión/regulación del ARN en la Insuficiencia cardiaca. El H. Puerta de Hierro y el CNIC firmaron en el año 2014 un convenio de colaboración oficial por el cual los miembros de la U. de Cardiopatías Familiares (IP: Dr. García-Pavía) y los miembros del grupo de regulación molecular de la IC en el CNIC (IP Dr. Lara-Pezzi) pueden trabajar indistintamente en ambos centros.

Fruto de esta importante colaboración, se ha generado una patente (P201530298) y se han publicado
diversos trabajos relevantes: Luxan et al. Nature Medicine 2013; García-Pavía et al. Biomark Med 2013; Lara-Pezzi et al. J. Cardiovasc Trans Res 2013; López-Olañeta et al. Cardiovasc Res 2014; García-Pavía et al J Am Coll Cardiol 2014; González-Lopez et al. Eur Heart J 2015; Cuenca et al. J Heart Lung Transp 2016; Gallego-Delgado J Am Coll Cardiol 2016; Gómez-Salinero JM et al. Cell Chem Biol 2016; Villalba-Orero M et al. Cardiovasc Res 2017; Padrón-Barthe L et al. Basic Res Cardiol. 2017; Padrón-Barthe L et al. J Am Coll Cardiol. 2018; Esta colaboración ha sido indispensable para lograr el desarrollo científico del grupo.

En resumen, las líneas prioritarias de investigación del grupo son:
1.- Espectro genético de las miocardiopatías familiares.
2.- Interacción de los factores genéticos y factores medioambientales en la expresión fenotípica de las cardiopatías familiares.
3.- Amiloidosis cardiaca hereditaria y wild type: bases genéticas, diagnóstico y tratamiento.
4.- Insuficiencia Cardiaca.


1. Bases genéticas de las miocardiopatias
2. Amilodiosis por Transtiretina
3. Tratamiento individualizado en las enfermedades genéticas cardiacas

  • Exp: PI14/00967. Agencia Financiadora: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III. IP: PABLO GARCIA PAVIA. Título: Estudio a nivel humano y murino de las características clínicas y electrofisiológicas e histológicas de la miocardiopatía por muteciones en TMEM43.
  • Exp: GENPROVIC-AC16/00014. Agencia Financiadora: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III. IP: PABLO GARCIA PAVIA. Título: Gene profiling test for identification of treatable patients with acute and chronic heart failure. GENPROVIC
  • Exp: CB16/11/00432. Agencia Financiadora: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III. IP: PABLO GARCIA PAVIA. Título: INCORPORACION NUEVOS GRUPOS AL CONSORCIO CIBER : CB16/11/00432
  • Exp: Thepreval-ATTR3Study. Agencia Financiadora: PFIZER. IP: PABLO GARCIA PAVIA. Título: Carpal Tunnel Syndrome as an early marker of Transthyretin cardiac amiloidosis.
  • Exp: 40100121. Agencia Financiadora: Prothena. IP: PABLO GARCIA PAVIA. Título: Prevalence of cardiac al amyloidosis as a couse of HFpEF. The PREVAL-AL 1
  • Exp: C19_2017. Agencia Financiadora: Shire. IP: PABLO GARCIA PAVIA. Título: Prevalence of Fabry Disease among patients with chest pain and normal coronary arteries. The Fab-Cp study

  1. O’Mahony C, Jichi F, Ommen SR, Christiaans I, Arbustini E, Garcia-Pavia P, Cecchi F, Olivotto I, Kitaoka H, Gotsman I, Carr-White G, Mogensen J, Antoniades L, Mohiddin S, Maurer MS, Tang HC, Geske JB, Siontis KC, Mahmoud K, Vermeer A, Wilde A, Favalli V, Guttmann O, Gallego-Delgado M, Dominguez F, Tanini I, Kubo T, Keren A, Bueser T, Waters S, Issa IF, Malcolmson J, Burns T, Sekhri N, Hoeger CW, Omar RZ, Elliott PMInternational External Validation Study of the 2014 European Society of Cardiology Guidelines on Sudden Cardiac Death Prevention in Hypertrophic Cardiomyopathy (EVIDENCE-HCM). Circulation. 2018137: 1015-1023 FI: FI:23,054(Q1)
  2. Pablo Ochoa, Juan, Sabater-Molina, Maria, Manuel Garcia-Pinilla, Jose, Mogensen, Jens, Restrepo-Cordoba, Alejandra, Palomino-Doza, Julian, Villacorta, Eduardo, Martinez-Moreno, Marina, Ramos-Maqueda, Javier, Zorio, Esther, Pena-Pena, Maria L., Garcia-Granja, Pablo E., Rodriguez-Palomares, Jose F., Cardenas-Reyes, Ivonne J., de la Torre-Carpente, Maria M., Bautista-Paves, Alicia, Akhtar, Mohammed M., Cicerchia, Marcos N., Bilbao-Quesada, Raquel, Victoria Mogollon-Jimenez, Maria, Salazar-Mendiguchia, Joel, Mesa Latorre, Jose M., Arnaez, Blanca, Olavarri-Miguel, Ivan, Fuentes-Canamero, Maria E., Lamounier, Jr., Arsonval, Perez Ruiz, Jose Maria, Climent-Paya, Vicente, Perez-Sanchez, Inmaculada, Trujillo-Quintero, Juan P., Lopes, Luis R., Reparaz-Andrade, Alfredo, Marin-Iglesias, Rosario, Rodriguez-Vilela, Alejandro, Sandin-Fuentes, Maria, Garrote, Jose A., Cortel-Fuster, Alejandro, Lopez-Garrido, Miguel, Fontalba-Romero, Ana, Ripoll-Vera, Tomas, Llano-Rivas, Isabel, Fernandez-Fernandez, Xusto, Isidoro-Garcia, Maria, Garcia-Giustiniani, Diego, Barriales-Villa, Roberto, Ortiz-Genga, Martin, Garcia-Pavia, Pablo, Elliott, Perry M., Gimeno, Juan R., Monserrat, LorenzoFormin Homology 2 Domain Containing 3 (FHOD3) Is a Genetic Basis for Hypertrophic Cardiomyopathy J Am Coll Cardiol. 201872: 2457-2467 FI: FI:18,639(Q1)
  3. Dominguez, Fernando, Cuenca, Sofia, Bilinska, Zofia, Toro, Rocio, Villard, Eric, Barriales-Villa, Roberto, Pablo Ochoa, Juan, Asselbergs, Folkert, Sammani, Arjan, Franaszczyk, Maria, Akhtar, Mohammed, Jose Coronado-Albi, Maria, Rangel-Sousa, Diego, Rodriguez-Palomares, Jose F., Jimenez-Jaimez, Juan, Manuel Garcia-Pinilla, Jose, Ripoll-Vera, Tomas, Victoria Mogollon-Jimenez, Maria, Fontalba-Romero, Ana, Garcia-Medina, Dolores, Palomino-Doza, Julian, de Gonzalo-Calvo, David, Cicerchia, Marcos, Salazar-Mendiguchia, Joel, Salas, Clara, Pankuweit, Sabine, Hey, Thomas Morris, Mogensen, Jens, Barton, Paul J., Charron, Philippe, Elliott, Perry, Garcia-Pavia, Pablo, European Genetic CardiomyopathiesDilated Cardiomyopathy Due to BLC2-Associated Athanogene 3 (BAG3) Mutations. J Am Coll Cardiol. 201872: 2471-2481 FI: FI:18,639(Q1)
  4. Teixido-Tura, Gisela, Forteza, Alberto, Rodriguez-Palomares, Jose, Mirelis, Jesus Gonzalez, Gutierrez, Laura, Sanchez, Violeta, Ibanez, Borja, Garcia-Dorado, David, Evangelista, ArturLosartan Versus Atenolol for Prevention of Aortic Dilation in Patients With Marfan Syndrome. J Am Coll Cardiol. 201872: 1613-1618 FI: FI:18,639(Q1)
  5. Zegri-Reiriz, Isabel, de Alarcon, Aristides, Munoz, Patricia, Martinez Selles, Manuel, Gonzalez-Ramallo, Victor, Miro, Jose M., Falces, Carles, Gonzalez Rico, Claudia, Kortajarena Urkola, Xabier, Antonio Lepe, Jose, Rodriguez Alvarez, Regino, Reguera Iglesias, Jose Maria, Navas, Enrique, Dominguez, Fernando, Garcia-Pavia, Pablo, Spanish Collaboration EndocarditisInfective Endocarditis in Patients With Bicuspid Aortic Valve or Mitral Valve Prolapse. J Am Coll Cardiol. 201871: 2731-2740 FI: FI:18,639(Q1)
  6. Ware, James S., Amor-Salamanca, Almudena, Tayal, Upasana, Govind, Risha, Serrano, Isabel, Salazar-Mendiguchia, Joel, Manuel Garcia-Pinilla, Jose, Pascual-Figal, Domingo A., Nunez, Julio, Guzzo-Merello, Gonzalo, Gonzalez-Vioque, Emiliano, Bardaji, Alfredo, Manito, Nicolas, Lopez-Garrido, Miguel A., Padron-Barthe, Laura, Edwards, Elizabeth, Whiffin, Nicola, Walsh, Roddy, Buchan, Rachel J., Midwinter, William, Wilk, Alicja, Prasad, Sanjay, Pantazis, Antonis, Baski, John, O’Regan, Declan P., Alonso-Pulpon, Luis, Cook, Stuart A., Lara-Pezzi, Enrique, Barton, Paul J., Garcia-Pavia, PabloGenetic Etiology for Alcohol-Induced Cardiac Toxicity. J Am Coll Cardiol. 201871: 2293-2302 FI: FI:18,639(Q1)
  7. Padron-Barthe, Laura, Villalba-Orero, Maria, Gomez-Salinero, Jesus M., Acin-Perez, Rebeca, Cogliati, Sara, Lopez-Olaneta, Marina, Ortiz-Sanchez, Paula, Bonzon-Kulichenko, Elena, Vazquez, Jesus, Garcia-Pavia, Pablo, Rosenthal, Nadia, Antonio Enriquez, Jose, Lara-Pezzi, EnriqueActivation of Serine One-Carbon Metabolism by Calcineurin Aß1 Reduces Myocardial Hypertrophy and Improves Ventricular Function. J Am Coll Cardiol. 201871: 654-667 FI: FI:18,639(Q1)
  8. Dominguez F, González-López E, Padron-Barthe L, Cavero MA, Garcia-Pavia PRole of echocardiography in the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Heart. 2018104: 261-273 FI: FI:5,082(Q1)
  9. O’Mahony C, Akhtar MM, Anastasiou Z, Guttmann OP, Vriesendorp PA, Michels M, Magrì D, Autore C, Fernández A, Ochoa JP, Leong KMW, Varnava AM, Monserrat L, Anastasakis A, Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Biagini E, Gimeno JR, Limongelli G, Omar RZ, Elliott PMEffectiveness of the 2014 European Society of Cardiology guideline on sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review and meta-analysis. Heart. 2018: – FI: FI:5,082(Q1)
  10. González-Vílchez F, Almenar-Bonet L, Crespo-Leiro MG, Alonso-Pulpón L, González-Costelo J, Sobrino-Márquez JM, Arizón Del Prado JM, Sousa-Casasnovas I, Delgado-Jiménez J, Pérez-Villa F, Spanish Heart Transplant Teams, COLLABORATORS IN THE SPANISH HEART TRANSPLANT REGISTRY, 1984-2017Spanish Heart Transplant Registry. 29th Official Report of the Spanish Society of Cardiology Working Group on Heart Failure. Rev Esp Cardiol (engl Ed). 201871: 952-960 FI: FI:0(Q0)
  11. Amor-Salamanca A, Guzzo-Merello G, González-López E, Domínguez F, Restrepo-Córdoba A, Cobo-Marcos M, Gómez-Bueno M, Segovia-Cubero J, Alonso-Pulpón L, García-Pavía PPrognostic Impact and Predictors of Ejection Fraction Recovery in Patients With Alcoholic Cardiomyopathy. Rev Esp Cardiol (engl Ed). 201871: 612-619 FI: FI:0(Q0)
  12. López-Sainz Á, Salazar-Mendiguchía J, García-Álvarez A, Campuzano Larrea O, López-Garrido MÁ, García-Guereta L, Fuentes Cañamero ME, Climent Payá V, Peña-Peña ML, Zorio-Grima E, Jordá-Burgos P, Díez-López C, Brugada R, García-Pinilla JM, García-Pavía PClinical Findings and Prognosis of Danon Disease. An Analysis of the Spanish Multicenter Danon Registry. Rev Esp Cardiol (engl Ed). 2018: – FI: FI:0(Q0)
  13. Garcia-Izquierdo, Eusebio, Parra-Esteban, Carolina, Mirelis, Jesus G., Fernandez-Lozano, IgnacioThe de Winter ECG Pattern in the Absence of Acute Coronary Artery Occlusion. Can J Cardiol. 201834: – FI: FI:5,592(Q1)
  14. Mohamed-Salem, Laroussi, Jose Santos-Mateo, Juan, Sanchez-Serna, Juan, Hernandez-Vicente, Alvaro, Reyes-Marle, Rafael, Castellon Sanchez, Maria I., Antonia Claver-Valderas, Maria, Gonzalez-Vioque, Emiliano, Haro-del Moral, Francisco J., Garcia-Pavia, Pablo, Pascual-Figal, Domingo A.Prevalence of wild type ATTR assessed as myocardial uptake in bone scan in the elderly population. Int J Cardiol. 2018270: 192-196 FI: FI:3,471(Q2)
  15. Mates J, Mademont-Soler I, Del Olmo B, Ferrer-Costa C, Coll M, Pérez-Serra A, Picó F, Allegue C, Fernandez-Falgueras A, Álvarez P, Yotti R, Espinosa MA, Sarquella-Brugada G, Cesar S, Carro E, Brugada J, Arbelo E, Garcia-Pavia P, Borregan M, Tizzano E, López-Granados A, Mazuelos F, Díaz de Bustamante A, Darnaude MT, González-Hevia JI, Díaz-Flores F, Trujillo F, Iglesias A, Fernandez-Aviles F, Campuzano O, Brugada RRole of copy number variants in sudden cardiac death and related diseases: genetic analysis and translation into clinical practice. Eur J Hum Genet. 201826: 1014-1025 FI: FI:3,65(Q2)
  16. Navarro-Penalver, Marina, Teresa Perez-Martinez, M., Gomez-Bueno, Manuel, Garcia-Pavia, Pablo, Lupon-Roses, Josep, Roig-Minguell, Eulalia, Comin-Colet, Josep, Bayes-Genis, Antoni, Noguera, Jose A., Pascual-Figal, Domingo A.Testosterone Replacement Therapy in Deficient Patients With Chronic Heart Failure: A Randomized Double-Blind Controlled Pilot Study. J Cardiovasc Pharmacol Ther. 201823: 543-550 FI: FI:2,57(Q2)
  17. Dominguez F, Sanz-Sánchez J, García-Pavía P, Zorio EFollow-up and prognosis of HCM. Glob Cardiol Sci Pract. 20182018: 33-33 FI: FI:0(Q0)
  18. Barbeito-Caamaño C, Cao-Vilariño M, Mosquera-Reboredo J, García-Pavía P, Monserrat-Iglesias L, Barriales-Villa RThe p.Arg118Cys Variant in the GLA Gene Does Not Cause Fabry Disease. More Evidence. Rev Esp Cardiol (engl Ed). 201871: 871-873 FI: FI:0(Q0)
  19. Ramos-Martinez, A., Cobo, M., Munez, E., Restrepo, A., Fernandez-Cruz, A.Searching for the best agent for antibiotic prophylaxis in patients undergoing transcatheter aortic valve implantation. J Hosp Infect. 2018100: 458-459 FI: FI:3,704(Q1)